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L'articolo Congresso “I tumori oculari: ne parliamo con gli esperti” proviene da Carlo Mosci.

I tumori della superficie coinvolgono prevalentemente la congiuntiva che è una pellicola trasparente che ricopre tutto l’occhio e l’interno delle palpebre.

Questo tessuto ha molte somiglianze con la pelle: nella congiuntiva si possono sviluppare lesioni non tumorali quali gli pterigi che sono delle crescite eccessive del tessuto congiuntivale che va a ricoprire la cornea, che è la parte trasparente dell’occhio che ricopre l’iride.

Solo se lo pterigio cresce o se da evidenti alterazioni estetiche può/deve essere asportato chirurgicamente.

I tumori della congiuntiva si dividono in tumori non pigmentati e in tumori pigmentati.

La diagnosi di “sospetto” è sempre clinica pertanto per la diagnosi di certezza è necessaria l’asportazione chirurgica per permette al patologo di fare diagnosi definitiva con l’esame istologico.

I tumori non pigmentati sono i basiliomi e soprattutto i carcinomi della congiuntiva. Raramente questi tumori si diffondono al resto del corpo ma hanno una grande capacità di crescita sull’occhio e diventare anche limitanti per la vista e pericolosi per l’occhio. Pertanto è sempre necessario asportarli chirurgicamente eventualmente associando successivamente un trattamento chemioterapico con collirio.

La diagnosi clinica viene effettuata con lo strumento chiamato lampada a fessura (un vero e proprio microscopio per l’esame dell’occhio) associato ad una telecamera digitale per fotografare la lesione cosa necessaria per impostare il progetto di asportazione chirurgica e per avere un dato storico di cui tener conto in caso di ripresa di malattia.

I tumori pigmentati della congiuntiva sono rappresentati dai nevi e dai melanomi; i nevi sono lesioni benigne mentre i melanomi sono lesioni maligne.

I melanomi vanno sempre asportati per evitare che crescano sull’occhio e soprattutto che non si diffondano nel resto del corpo causando metastasi.

I nevi possono essere controllati per verificare la loro evoluzione e per verificare in caso di cambiamento la opportunità/necessità di asportarli sia per determinare definitivamente la diagnosi sia per evitare che evolvano in melanoma.

Queste lesioni pigmentate della congiuntiva sono parenti stretti delle lesioni della pelle pertanto chi ha un melanoma della congiuntiva è necessario che faccia un controllo dermatologico per i nei.

Anche per queste lesioni – nevi e melanomi della congiuntiva – si utilizza la lampada a fessura con la telecamera digitale per fare diagnosi e/o per seguire l’evoluzione .

I tumori che si sviluppano dentro l’occhio sono principalmente i nevi e i melanomi.

Questi possono svilupparsi sull’iride e in certe occasioni possono essere visti anche a “occhio nudo”. Per diagnosticarli si utilizza la lampada a fessura con la telecamera digitale e l’ecografia per il segmento anteriore denominata UMB.

I nevi e melanomi che si sviluppano dentro l’occhio possono essere diagnosticati solo ad una attenta visita oculistica. I disturbi che la persona avverte sono molto generici; non c’è un sintomo specifico che dia testimonianza della presenza di un melanoma. Per solito la persona avverte riduzione o fastidio della vista, corpi mobili che si muovono ovvero flash; quasi mai si avverte dolore. Pertanto questi sono sintomi attribuibili anche ad altre condizioni di malattia dell’occhio.

Questi tumori crescono in quella parte interna dell’occhio che si chiama coroide; il problema del melanoma che cresce e determina da una parte riduzione della vista e dall’altra soprattutto puo’ andare in circolo nel corpo e dare le metastasi.

Tutti questi tumori sono molto molto rari per questo motivo occorre un oculista esperto che si occupa di questo tipo di malattie in centri specializzati che possono garantire una diagnosi precoce, un trattamento adeguato e soprattutto la prevenzione di metastasi e nuove malattie.

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Diagnostica strumentale

I principali tumori maligni intraoculari sono il melanoma e le metastasi coroideali nell’adulto, ed il retinoblastoma nel bambino. Le neoplasie congiuntivali principali, tipiche dell’adulto, includono il carcinoma squamoso e il melanoma della congiuntiva. I tumori orbitari più frequenti annoverano, a loro volta, l’angioma (benigno, del bambino e dell’adulto), il rabdomiosarcoma (maligno, del bambino), il linfoma e le metastasi (maligni, principalmente dell’adulto).

Valutazione clinica

L’approccio diagnostico comprende un’accurata anamnesi familiare, indagando la presenza di malattie neoplastiche o eredo-familiari nella famiglia. L’indagine sistematica procede con una completa valutazione oftalmologica (acuità visiva, esame biomicroscopico del segmento anteriore e posteriore, oftalmoscopia, pressione endoculare), allargata a tutte quelle indagini di secondo livello ritenute utili al caso specifico, quali: ecografia oculare, tomografia a coerenza ottica (OCT) esame del campo visivo, studio della funzionalità retinica e della via ottica. Le lesioni riscontrate – sia a carico del segmento anteriore che posteriore dell’occhio – dovranno sempre essere documentate fotograficamente: questa indagine è fondamentale per valutare obiettivamente nel tempo la storia naturale o l’effetto dell’eventuale terapia. Altre indagini importanti in oncologia oculare comprendono l’angiografia retinica e coroideale, l’angiografia mediante Tomografia a Coerenza Ottica (angio-OCT), l’autofluorescenza retinica e la microscopia confocale della superficie oculare. In casi selezionati possono essere utili anche specifiche indagini neuroradiologiche (TC e MRI). Qualora le metodologie anzidette non siano dirimenti si ricorrerà a metodiche diagnostiche mini-invasive, quali la citologia diagnostica, o invasive, quali biopsie chirurgiche incisionali o escissionali (asportazione parziale o totale della lesione).

Terapia

La terapia in oncologia oculare ed orbitaria si basa su una pianificazione di equipe (team oncologico) e spetta all’oncologo oculare il coordinamento di questa attività. Attualmente l’approccio ai tumori oculari è per quanto possibile conservativo, intendendo con questo termine la necessità di si struggere la lesione neoplastica preservando l’occhio e la funzione visiva. Quando la conservazione del bulbo oculare affetto dalla neoplasia (maligna) può costituire pericolo per la vita del paziente, l’occhio dovrà essere enucleato. La Radioterapia costituisce la principale, e più efficace metodica di trattamento dei tumori maligni e benigni dell’occhio. La radioterapia è principalmente applicata per contatto (placchette episclerali caricate con isotopi radiottivi), o con sorgenti esterne (acceleratore lineare o di particelle pesanti). Altri trattamenti eseguiti sono: la termoterapia transpupillare che trova indicazione, associata alla chemioterapia, nella cura del retinoblastoma, come anche la crioterapia, la chirurgia, la chemioterapia sistemica e topica, la terapia fotodinamica, la chemioterapia superselettiva con incannulazione dell’arteria oftalmica, l’iniezione intraoculare di farmaci antineoplastici e l’immunoterapia.

Patologie oculari

Melanoma Coroideale
Il melanoma della coroide rappresenta il tumore maligno primitivo intraoculare più frequente nell’adulto, con un’incidenza pari a 6 casi per milione di persone/anno. La radioterapia conservativa (brachiterapia o protoni accelerati) è oggi in grado di trattare in modo localmente soddisfacente più del 95 percento dei casi. Per lesioni troppo grandi si ricorre ancora all’enucleazione del bulbo oculare. Nonostante i favorevoli risultati nel trattamento locale della neoplasia, il melanoma della coroide rimane tuttora una patologia potenzialmente mortale, con un rischio di metastatizazione a 10 anni di circa il 50 percento.

Metastasi Coroideale
Le metastasi coroideali sono considerate la neoplasia intraoculare maligna più frequente, anche se il loro riscontro clinico è piuttosto raro perché colpiscono generalmente pazienti in fase avanzata di malattia sistemica, in cui la visita oculistica è spesso omessa. La diagnosi è principalmente oftalmoscopica, anche se va supportata da uno studio ecografico, tomografico ed, eventualmente, angiografico. L’aspetto oftalmoscopico è quello di lesioni singole, ma più spesso multiple e⁄o bilatrali, ipopigmentate, sottoretiniche, localizzate principalmente al polo posteriore, vicino a nervo ottico e macula. Il trattamento delle metastasi coroideali è un trattamento multidisciplinare, basato su chemioterapia sistemica e, eventualmente, radioterapia (standard o brachiterapia) o altri trattamenti focali (terapia fotodinamica).

Retinoblastoma
Il retinoblastoma è il tumore intraoculare maligno più frequente nell’età pediatrica. A seconda dei casi può interessare uno o entrambi gli occhi e può essere ereditario o meno. Ad oggi il retinoblastoma è un tumore che ha una percentuale di sopravvivenza a 5 anni molto alta (>95percento). Il segno più comune d’esordio è la leucocoria (riflesso bianco pupillare), che però rimane purtroppo un segno tardivo. La terapia standard del retinoblastoma è la chemioriduzione (chemioterapia sistemica mirata a far diminuire di dimensioni le lesioni oculari) associata a terapie focali di consolidamento (termoterapia, crioterapia, brachiterapia) o più recentemente alla chemioterapia intra-arteriosa e la termochemioterapia. L’enucleazione del bulbo oculare rimane una terapia curativa in casi con neoplasia localmente avanzata.

Emangioma coroideale circoscritto
L’emangioma coroideale è il più frequente tumore primitivo vascolare della coroide. Il tumore rimane generalmente misconosciuto fino a quando diventa sintomatico. La comparsa di sintomi, calo dell’acuità visiva e/o metamorfopsie, avviene generalmente nella terza o quarta decade di vita. L’emangioma della coroide è un tumore benigno e quindi il trattamento non è finalizzato alla distruzione del tumore ma al mantenimento della migliore acuità visiva per il maggior tempo possibile. Se il paziente non ha sintomi o calo dell’acuità visiva il trattamento non è necessario ed il paziente andrà controllato nel tempo. Se un sollevamento del neuroepitelio determina un calo dell’acuità visiva il trattamento dovrà essere preso in considerazione. Il trattamento oggi più utilizzato è la terapia fotodinamica.

Neoplasia squamosa corneo-congiuntivale
La neoplasia squamosa corneo-congiuntivale comprende quadri clinici che variano dalla displasia epiteliale semplice fino al carcinoma squamoso francamente invasivo. La terapia standard è un’ampia escissione chirurgica associata a crioterapia del letto chirurgico e ricostruzione del piano congiuntivale. L’utilizzo di antimetaboliti topici (chemioterapia in gocce) è stato recentemente introdotto, e viene oggi sempre più utilizzato, nel trattamento integrato di questa patologia, sia in associazione alla chirurgia che come terapia singola.

Melanoma congiuntivale
Il melanoma congiuntivale è una neoplasia molto rara della congiuntiva, (meno del 2 percento di tutti i tumori maligni oculari). L’approccio terapeutico è guidato dalle dimensioni e dalla localizzazione del melanoma. Nei melanomi di piccole dimensioni localizzati in sedi favorevoli (congiuntiva bulbare e perilimbare) è sufficiente una ampia resezione chirurgica, eventualmente associata alla chemioterapia topica e a brachiterapia del letto mchirurgico. Nei casi situati in sedi sfavorevoli (congiuntiva palpebrale, fornice, caruncola e margine palpebrale) o di grandi dimensioni, l’escissione chirurgica può non essere sufficiente anche se associata a chemioterapia topica o radioterapia. Nei casi non rispondenti, molto estesi e infiltranti l’orbita, l’exenteratio orbitae, tecnica chirurgica radicale in cui si rimuove tutto il contenuto orbitario, è ancora utilizzata. L’utilizzo di antimetaboliti topici viene oggi sempre più utilizzato, principalmente nel trattamento di lesioni premaligne (melanosi primaria acquisita).

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Cos’è

L’occhio, l’organo che ci permette di vedere, ha una struttura molto complessa. Semplificando molto, si può dire che è l’occhio è composto di tre parti: il globo oculare, l’orbita e i cosiddetti “annessi”.

La struttura principale, il globo oculare è una sorta di sfera riempita di materiale gelatinoso – umor vitreo – e rivestito da tre membrane:

• la sclera (riveste l’esterno dell’occhio e, nella parte anteriore, è in contatto diretto con la cornea, la membrana trasparente che permette la visione)
• l’uvea (la membrana centrale, composta da iride, coroide e corpo ciliare)
• la retina (la membrana più interna, formata da cellule nervose sensibili alla luce, in grado di trasmettere l’informazione al cervello attraverso il nervo ottico).

L’orbita è rappresentata dai tessuti – muscoli e nervi – che circondano il globo oculare, mentre sono considerati annessi strutture come le palpebre o le ghiandole lacrimali.

Il tumore dell’occhio si può sviluppare a partire dalle cellule che costituiscono i tessuti di queste tre regioni principali e, a seconda delle cellule di origine, viene classificato come intraoculare (con origine nel globo oculare), orbitale (con origine nell’orbita) o annessiale (o degli annessi, con origine nelle strutture considerate annessi oculari).

Quanto è diffuso

Si stima che il melanoma uveale colpisca in Italia circa 400-500 persone l’anno.

Prende origine quasi sempre (oltre il 90 per cento dei casi) nella coroide e nel corpo ciliare, ma può presentarsi anche a partire dall’iride.

Chi è a rischio

Non è semplice identificare i fattori di rischio di sviluppare un tumore, soprattutto se si tratta di una neoplasia non molto comune come quella dell’occhio.

In base alle attuali conoscenze, l’unico fattore di rischio noto per il linfoma primario dell’occhio è imputabile a un sistema immunitario particolarmente debole, tipico di persone affette da malattie come l’AIDS o persone che assumono farmaci anti-rigetto a seguito di un trapianto.

Per quanto riguarda invece il melanoma dell’occhio sono stati identificati altri fattori di rischio come l’etnia (il tumore è più comune negli individui di pelle chiara), il colore degli occhi (per il quale sono più a rischio le persone con gli occhi chiari) e alcune condizioni ereditarie come la sindrome del nevo displastico o la melanocitosi oculodermica (o nevo di Ota), o anche la rara condizione ereditaria nota come sindrome BAP1, in cui è presente un’alterazione del gene BAP1, che aumenta il rischio di alcuni tumori, incluso il melanoma dell’occhio. Infine, il rischio di melanoma aumenta con l’età ed è di poco più frequente negli uomini che nelle donne.

Un’eccessiva esposizione al sole e alcune professioni (soprattutto quelle che favoriscono il contatto con alcune sostanze chimiche potenzialmente nocive) sono fattori di rischio possibili, ma non dimostrati con certezza per il melanoma dell’occhio.

Tipologie

Quando si parla di tumore intraoculare (del globo oculare) è importante innanzitutto distinguere tra tumore primario – che ha origine direttamente dalle cellule dell’occhio – e secondario – costituito da metastasi di altri tumori (seno e polmone tra i più comuni) che abbiano raggiunto l’occhio.

Tra i tumori intraoculari primari nell’adulto, il più comune è il melanoma che in genere colpisce l’uvea, una membrana costituita da cellule che producono melanina (melanociti) e che viene in questi casi chiamato melanoma uveale. Il melanoma dell’uvea – che in nove casi su 10 si sviluppa a livello di coroide e corpo ciliare – è molto più raro di quello che colpisce la pelle.

L’altro tipo di tumore intraoculare primario che può colpire l’adulto è il linfoma (praticamente sempre di tipo non-Hodgkin), che origina dalle cellule immunitarie chiamate linfociti. Interessa più comunemente persone anziane, debilitate o con problemi al sistema immunitario.

Nei bambini, il tumore intraoculare primario più comune, sebbene molto raro, è il retinoblastoma, una malattia che prende il via dalle cellule della retina.

I tumori orbitali e annessiali dell’occhio nascono da tessuti come muscoli, nervi o pelle. In questa sede i tumori si sviluppano in maniera analoga a quanto accade in altri distretti corporei diversi dall’occhio.

Sintomi

I principali sintomi dovuti a melanoma o linfoma intraoculare sono legati a problemi visivi, in particolare si possono riscontrare: vista offuscata, improvvisa perdita della vista o comparsa di macchie nere all’interno del campo visivo e lampi di luce.

Sintomi specifici per il melanoma intraoculare includono la perdita di una parte del campo visivo, la presenza di una macchia scura all’interno dell’iride, il cambiamento della dimensione o della forma della pupilla e il cambiamento della posizione dell’occhio e del suo modo di muoversi. Nei pazienti con melanoma dell’occhio in genere il dolore è raro e i sintomi compaiono solo quando la malattia raggiunge gli stadi più avanzati.

Per quanto riguarda il linfoma intraoculare, che di norma colpisce entrambi gli occhi, ma può dare problemi più importanti in uno dei due, i sintomi specifici possono essere arrossamento dell’occhio e sensibilità alla luce. Il dolore all’occhio può essere presente, ma è in genere raro.

È importante ricordare che i sintomi tipici di melanoma e linfoma intraoculari possono essere segno di una patologia meno grave: la comparsa di puntini neri nel campo visivo è tipica, per esempio, del processo di invecchiamento e spesso non ha nulla a che vedere con il tumore. Nel caso di dubbio è comunque importante rivolgersi al proprio medico che saprà consigliare il percorso migliore da seguire.

Prevenzione

I fattori che portano allo sviluppo dei tumori dell’occhio sono ancora in gran parte sconosciuti e, per questo motivo, è impossibile definire una efficace strategia di prevenzione. Anche se il legame diretto tra melanoma dell’occhio ed esposizione alla luce solare non è stato dimostrato, alcuni medici sostengono che proteggere sempre gli occhi con occhiali da sole adatti (con protezione totale dai raggi UVA e UVB) allontani il rischio di sviluppare questa forma tumorale e comunque – e questo è certo – gli occhiali da sole aiutano a proteggere dal melanoma la pelle che circonda gli occhi.

Diagnosi

Il primo e più importante passo per la diagnosi di un tumore intraoculare – sia esso melanoma o linfoma – è senza dubbio la visita da uno specialista, l’oftalmologo, che dopo una serie di domande per verificare la presenza di eventuali sintomi sospetti o di fattori di rischio, procederà con una visita accurata. Nel corso della visita lo specialista controlla la visione e i movimenti dell’occhio e anche i vasi sanguigni all’esterno dell’occhio (se ingrossati potrebbero infatti indicare la presenza di un tumore) utilizzando anche strumenti specifici – oftalmoscopio, lente gonioscopica eccetera – che permettono di vedere meglio all’interno dell’occhio.

La visita dell’oftalmologo in genere è sufficiente per diagnosticare un melanoma intraoculare, ma nel caso di dubbio possono essere necessari anche altri esami come ecografia o angiografia con fluoresceina che permette di vedere i vasi sanguigni all’interno dell’occhio.

La biopsia non viene utilizzata molto spesso nel caso di sospetto melanoma intraoculare anche perché è molto difficile prelevare una quantità di tessuto sufficiente senza danneggiare l’occhio e potrebbe esserci anche il rischio di diffondere il tumore, mentre è praticamente necessaria per raggiungere una diagnosi certa di linfoma intraoculare. In questo secondo caso si procede con la vitrectomia, cioè il prelievo di una porzione della sostanza gelatinosa posta all’interno dell’occhio e chiamata umor vitreo.

Una volta che il tumore dell’occhio è stato diagnosticato è possibile procedere con esami che permettono di verificare se la malattia si è diffusa anche in altre regioni dell’organismo: radiografia al torace, tomografia computerizzata, risonanza magnetica e, per il linfoma, anche tomografia a emissione di positroni (PET).

Nel caso di linfoma intraoculare è infine possibile procedere con una puntura lombare per prelevare il liquido cerebrospinale, un linquido che circonda cervello e midollo spinale. Questo esame serve per verificare se sono presenti cellule di linfoma anche in tale liquido, e quindi se il linfoma è diffuso anche in altri distretti anatomici, dal momento che questo tumore spesso colpisce cervello e midollo spinale.

Evoluzione

Per i tumori intraoculari non esiste un unico sistema di stadiazione, cioè l’insieme dei criteri che permettono di assegnare uno stadio della malattia e di capire quanto sia estesa e di ottenere indicazioni per la scelta del trattamento e sulla prognosi.

Per il melanoma dell’occhio può essere utilizzato il sistema TNM che prende in considerazione tre elementi: l’estensione del tumore (T), stato dei linfonodi (N; se sono stati raggiunti o meno dalle cellule tumorali) e presenza di metastasi (M), cioè quando le cellule tumorali raggiungono altri organi, diversi o a distanza dalla sede iniziale in cui si è sviluppato il tumore primitivo. Alle lettere TMN possono essere associate ulteriori indicazioni che definiscono meglio il quadro, per esempio numeri progressivi che indicano una gravità crescente. La combinazione delle tre lettere definisce i diversi stadi della malattia.

Tuttavia, invece del sistema TNM, in molti casi i medici preferiscono utilizzare il sistema COMS (Collaborative Ocular Melanoma Study, Studio collaborativo melanoma oculare), un metodo di stadiazione che classifica i melanomi dell’occhio come piccoli, medi o grandi a seconda dello spessore e del diametro della massa tumorale.

Per quanto riguarda il linfoma intraoculare, invece, non esiste un sistema di stadiazione unico e quindi si possono utilizzare i criteri usati per la stadiazione del linfoma non Hodgkin, in particolare il sistema Ann-Arbor che distingue quattro stadi di avanzamento della malattia.

Come si cura

I tumori intraoculari sono piuttosto rari ed è quindi più che mai importante, in questi casi, rivolgersi a un centro specializzato dove medici esperti saranno in grado di consigliare la terapia migliore per trattare la malattia cercando di preservare la capacità visiva.
Il trattamento può essere diverso in base alla stadiazione della malattia e alle caratteristiche del paziente e può essere utilizzata più di una opzione terapeutica.

La chirurgia rappresenta un’opzione di trattamento nel caso di melanoma intraoculare, mentre non viene utilizzata nel caso di linfoma. Oggi la chirurgia – iridectomia, resezione, enucleazione eccetera a seconda delle caratteristiche del tumore – è meno diffusa rispetto al passato ed è stata in buona parte sostituita dalla radioterapia che spesso permette di distruggere le cellule tumorali senza danneggiare in modo eccessivo la vista. Nonostante i progressi delle tecniche radioterapiche – che nel caso di melanoma dell’occhio possono essere a raggi esterni o interni, sotto forma di brachiterapia – in alcuni casi resta il rischio di perdere la vista o di andare incontro a problemi quali cataratta, distacco della retina, glaucoma o sanguinamento nell’occhio poiché vengono danneggiate alcune strutture.

In alcuni casi di melanoma (ma non di linfoma) viene utilizzato il laser per eliminare le cellule tumorali: la termoterapia pupillare, per esempio, si serve del laser per scaldare il melanoma intraoculare e distruggere i tessuti malati, mentre la fotocoagulazione laser – che usa luce ad alta energia per bruciare il tumore – può risultare efficace per piccoli melanomi. Come per la radioterapia vi possono essere danni da laser terapia ad alcune parti dell’occhio con perdita della vista.

La chemioterapia non è molto efficace per curare il melanoma intraoculare, ma viene utilizzata da sola o in combinazione con radioterapia per curare il linfoma intraoculare. I farmaci chemioterapici possono essere somministrati per via sistemica (iniettati in vena o sotto forma di pillole per via orale per raggiungere tutti i distretti corporei), ma anche per via intraoculare con iniezioni nell’occhio che permettono di concentrare al massimo il farmaco nell’area dell’occhio ointratecale, cioè direttamente nel fluido cerebrospinale nel caso il linfoma si sia già diffuso oltre l’occhio. I possibili effetti collaterali della chemioterapia dipendono dal tipo di farmaco usato e dalla dose utilizzata.

Alcuni anticorpi monoclonali efficaci per la cura del linfoma non intraoculare possono anche essere usati per il linfoma che colpisce l’occhio.
Per il melanoma sono in fase di studio farmaci immunoterapici che aiutano il sistema immunitario dell’organismo a contrastare le cellule tumorali e terapie “intelligenti”, capaci di colpire in modo mirato i geni coinvolti nello sviluppo della malattia.

L'articolo Il tumore all’occhio proviene da Carlo Mosci.

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